La face foetale normale et pathologique : aspects échographiques

AVANT-PROPOS

Un des chapitres de la face foetale mis en ligne (fente labiale)www.sfaumb.fr  (mise à disposition du chapitre pour IPad).

Dans notre spécialité, l’obstétrique et la médecine foetale, la pratique échographique clinique répond à quelques invariants.

L’opérateur doit avoir une représentation claire des structures qu’il analyse et de leurs anomalies possibles ; cela sous entend la connaissance de bases de physiologie, d’anatomie et d’embryologie.

Il doit utiliser au mieux la palette des modalités techniques à sa disposition, savoir ce qu’on peut attendre de chacune d’elles, ne pas être en retard d’une modalité, comme ne pas générer des images autocomplaisantes, esthétiques mais non informatives.

Il doit systématiser son approche, standardiser les images par une analyse dans les plans de symétrie ; il s’agit de rendre l’examen reproductible et d’éviter la création d’images belles mais fallacieuses.

Quand c’est pertinent, le recours à des critères quantitatifs objectifs doit être privilégié. 

L’aspect communication ne doit pas être oublié. Pas la « com’ » aux images flashy, mais la transmission d’informations. Il faut connaître les attentes des différents partenaires, généticiens, pédiatres, chirurgiens, parents aussi, et en quelque sorte répondre à leurs interrogations spécifiques.

Le partage d’expérience est une composante indissociable de notre pratique. Enseigner, c’est diffuser un savoir et donc montrer les images cibles ; c’est aussi savoir transmettre la manière dont on les obtient, en multipliant les approches : écrits, écrans, tutorages « hands on », démonstrations « live ».

On ne peut terminer la liste de courses sans évoquer l’(auto)- évaluation, au coeur de toute pratique responsable.

L’Atlas d’imagerie échographique de la face foetale normale et pathologique que nous présentent Jean-Marc Levaillant, Jean-Philippe Bault, Bernard Benoit et Gérard Couly s’insère complètement dans cette démarche. On y trouvera exposés avec clarté et didactisme, les rappels fondamentaux d’embryologie et d’anatomie nécessaires à la compréhension des images, les connaissances cliniques actualisées et les correspondances entre clinique et imagerie pour le normal comme les différents cadres pathologiques. Il se clot par un recueil de courbes biométriques. On appréciera que les auteurs explicitent, par-dela les images elles mêmes, l’optimisation de l’utilisation des différents modes d’imagerie échographique, ainsi que la manière dont les plans de coupe pertinents et les images correspondantes sont obtenus.

Daniel ROTTEN

SOMMAIRE

Avant-Propos

Pré-face

Introduction - Les étapes clés du développement cranio-facial - Les phénotypes cellulaires produits par la crête neurale - Synthèse

Face normale : Que demande le compte rendu minimum et le compte rendu diagnostic - L’examen de routine aux trois trimestres - Le premier trimestre - Le deuxième et le troisième trimestre - Analyse des coupes sagittales et para-sagittales - Analyse des coupes axiales - Analyse de la coupe frontale - Point particulier sur le troisième trimestre - Un temps important de l’examen : savoir placer la sonde en 2D et en 3D - Démarche proposée - La biométrie de la face - Epaisseur de la peau en regard du front - Longueur du philtrum - Os propres du nez - Mesure de la distance inter-orbitaire - Mesure et coupe de la largeur mandibulaire et maxillaire - Coupe sagittale - dépistage des pathologies faciales rares mais graves - Travaux pratiques de synthèse

Fentes et Pierre Robin

Les Fentes : L’enjeu du dépistage - Face et cerveau : une association de pathologies à connaitre absolument - Le diagnostic échographique des fentes - Etude analytique - Etude analytique des fentes dès le 2ème trimestre - Principes de base des acquisitions 2D et 3D - La HD LIVE : apport dans le pronostic esthétique des fentes

Le syndrome de Pierre Robin : Syndrome de Stickler - La délétion 22q - Alcoolisme foetal - Syndrome de Treacher-collins - Syndrome de Pierre Robin : syndrome non isolé

Dysmorphie : Comment pouvons nous définir la dysmorphie faciale objective ? - Les outils de cette étude - Trisomie 21 - Trisomie 18 - Trisomie 13

Les pathologies de l’étage supérieur : Syndrome de Wolf-Hirschhorn - Craniosténoses - Syndrome de Crouzon - Syndrome d’Apert - Syndrome de Di George - Microcéphalie

Les pathologies de l’étage moyen : Achondroplasie - Dysplasie maxillo-faciale : Séquence de Binder - Nanisme thanatophore - Syndrome de Prader-Willi - Syndrome oto palato digital

Les pathologies de l’étage inférieur : Dysplasies oto mandibulaires - Syndrome de Francheschetti - Syndrome de Goldenhar - Syndrome de Beckwith-Wiedemann - Syndrome d’Alcoolisation foetale

Les pathologies atteignant plusieurs étages : Syndrome de Cornélia de Lange - Syndrome de Williams-Beuren

Quelques syndromes supplémentaires : Association «CHARGE» - Syndrome de Noonan

Tumeurs faciales : Tératomes - Hémangiomes - Lymphangiomes - Processus expansifs de tumeurs cérébrales - Syndrome de Pai

Oeil : Rappel embryologique - Aspects échographiques normaux de l’oeil - Premier trimestre - Deuxième trimestre - Troisième trimestre

Principaux aspects des pathologies oculaires : Dacryocystocèle - Hypotélorisme, Cyclopie - Cataractes - Microphtalmies - Anophtalmie - Buphtalmie - Exophtalmie - Persistance du vitré primitif - Syndrome de Peters - Agénèsie septale du chiasma

Courbes et Biométries